小分子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

早先两周在国内外，听到议论最多的就是有关国家安东生计生委样通知终止遗传检测电子技术的确诊应用的事。

有关高通量人类基因组计划产前确诊，我仍然辩论过不少（参见笔记该网站博客。编者注）。可是对安东宝鸡市的顿时终止，还是有些感官值得和大家互动。

首先，我普遍认为终止是对的。既然国家有无关普通法，就要按照普通法程序中会办成：一些公司应该按照程序中会申领产品。看上去这是一个很顿时的决定，其实也是无论如何。安东宝鸡市也是只好，他们多次交涉无关一些公司，两三年来始终被顶着。如果不管，一旦失事，罪责就首先在国家的机构。

终止不是时说方法不自然科学，终止是时说一些一些公司的做法有鉴于，实际上效用。按照安东宝鸡市的解释，高通量人类基因组计划的仪器，试剂，软体，都很难经过确诊解析，所以终止。

下图是我以前详述过的英国Sequenom一些公司电子技术总监演讲的一个幻灯片：

无创产前确诊的小得多弊端就是母血中会孕妇DNA酸度小（平均13%）而且变动范围长（2%~35%）。就是时说，有的孕妇血中会孕妇DNA比较多，有的则很少。这就给实际操作随之而来一个很更糟的弊端：如何能准确定量分析分析每个孕妇肝脏中会孕妇DNA的酸度？

有关电子技术弊端，我建言大家去读读无创产前确诊电子技术的先行者，岭南大学的Dennis Lo的有关综述。据他详述，如果母血中会孕妇DNA%中会性DNA多达的10%，那么，多一条21号染色体所随之而来的“可用”接收机仅仅是孕妇DNA的5%。这么小幅度的增大无需非常直观的定量分析方法才能检测到。英国最先做无创产前确诊的一些公司，也是和Dennis合作关系的一些公司，Sequenom，有奇特的定量分析方法，通过检测甲基化DNA在母血中会的比例来矫正实验误差。

国内外一些公司是如何定量分析的？越多来越多让我担心的是，因为竞争对手激烈，国内外一些公司提供无创产前确诊的费用都远远较高于多国的单价。因为Illumina一些公司提供的试剂单价是一定的，所以利润空间受限制。能把单价减缓得这么较高，就无需把许多病人遗骸合并慢慢地一起人类基因组计划（pooling), 一次人类基因组计划混合的遗骸越多多，平均单价就越多便宜。多国也pool，但是pool的大小无需规范确诊解析。pool够狠，检测那5%DNA增幅的依赖性也就越多较高，假阴性的机率就越多大。所以，在电子技术上，国内外和多国比仍然走样了，也就越多来越多无需通过规范的确诊解析来确实这是切实可行的。

安东宝鸡市的这个终止通知，让我们暗喻到九十年代年间终止PCR的有关明确规定。之前终止PCR确诊也是因为该电子技术被滥用，扩增副产品污染普遍，假阳性结果到处可见，安东生部不得不终止整顿。

可是，是否有人想过，于是便终止PCR和今天终止遗传人类基因组计划给华南地区脊椎动物保健产业随之而来了什么制约？于是便终止PCR是否因为很难及时确诊增大了社才会生活HIV症状的多达？终止PCR是否使得许多在脊椎动物电子技术金融业求职的一些公司失去了离开国际市场的机才会？终止冯氏无创产前确诊是否才会增大新生儿人口多达？尽快中会上对自然科学和社才会生活都有某种程度。

所以，虽然我赞成安东宝鸡市有关终止的明确规定，但是我越多来越多努力安东宝鸡市能网开一面，让新电子技术、的产品有越多来越多多的机才会离开确诊实践。安东宝鸡市确信有“并行”，可是，无论是非典，还是登革热，都确实那个“并行”实际上操作慢慢地很难，人为因素太多，不够半透明。

一个现成的的系统就是英国系统地的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府的机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，辖下近25万个研究所。FDA管一些公司生产厂出来的产品，而CMS则管研究所公共服务。只要是有CLIA证照的研究所，他们自己研样的药剂、电子技术等也可以合法离开确诊，合理收费。

不过，早先FDA也多次确信要插手管理CLIA研究所，因为以前很难送货业务，研究所公共服务范围受限制，所以效用受限制。一旦失事，制约较大。可是今日有了送货业务，一个研究所的公共服务具体来说可以覆盖全国，所以相应的效用也增大了，和一些公司的产品不相上下。

可是，如果很难CLIA研究所的系统，新电子技术只有通过了FDA才能离开确诊，那很可能英国也不才会沦为保健确诊金融业的创造性领导者。英国有4个提供无创产前确诊的一些公司，很难一个是FDA批准的，都是CLIA。

华南地区应该借鉴英国CLIA的系统，终止产品，叫停公共服务。这样即能控制效用，也能加速新电子技术的确诊应用。开放实质上相同CLIA的研究所管理的系统，才会吸引大量社才会生活资金，提高保健质量和效率。但愿两才会之后有均是由提出无关议案。

精彩互动（摘自该网站微博）：

@求导：终止产品，开放公共服务。公共服务要由行政监督，医生与自然科学家组成委员才会来判断准确性。眼见各种皮包一些公司雨后春笋般冒出来号称可以遗传人类基因组计划预测健康与智商及各种哮喘，还有富二代不赚非故人的人类基因组计划一些公司们也忍不住要出强迫症确诊人类基因组计划的时候，再继续不终止就要出大乱子了！

@AfterToday：电子技术符合政府部门的要求是对的。但“如何能准确地分析每个孕妇肝脏中会孕妇DNA的酸度？”为小得多解决办法，韩博士，怎么看上去您实质上外行呀，哎，多想到文献吧。时说时说政策没人知道您不懂。sequenom不pool样本？

@脊椎动物电子技术创造性求职-韩健 回复 @AfterToday 对博文 【安东宝鸡市终止遗传人类基因组计划的是与非】的评论： "Sequenom当然pool, 不过很难pool得那么狠。我是外行？冯氏前列腺癌我不是专家，是家专，两代人的努力。你自己多想到文献吧。"

@AfterToday：嗯，肝脏前列腺癌您是家专，拿酶连和时间分辨竞争对手，勇气可嘉。诚然，在很难法规的时候，总有人才会作对，国内外无需的是标准和政府部门。但没法因为终止就时说国内外有种种“社才会上”。您看到社才会上了？凭什么时说国内外混得狠？有数据？有观察？

@脊椎动物电子技术创造性求职-韩健 回复 @AfterToday 对博文 【安东宝鸡市终止遗传人类基因组计划的是与非】的评论： "我并很难时说国内外有社才会上。只是时说终止有理。很难社才会上较好，按照财务管理申领，有何不妥？我越多来越多努力意图另开离开市场的的系统，让CLIA的系统在国内外叫停。"

@AfterToday：误导您时说的小得多解决办法是如何准确测定孕妇DNA酸度；您回答您是前列腺癌家专，时说国内外比sequenom混得狠；误导您如何知道国内外混得狠；绕回去又时说原文中会的CLIA……您是专家！

@Whale-T：“通知”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师时说的有道理。

@生命de工程师：CLIA认证对于研样和生产厂是适宜的。

笔记简介：韩健，英国HudsonAlpha研究院讲师。从事分子辨识确诊平台电子技术的开样和自体组库基础自然科学研究。