分子诊断技术人员韩健：叫停基因测序的是与非

最仅有两周在世界性上，听到议论总共的就是有关第三世界守生计生委唯请示中止蛋白质样品应用领域的病理应用领域的多事。

有关PCR高通量产前确诊，我已经讨论过不少（参照原作者网易博客。编者注）。可是对守余秋里的正要中止，还是有些感受值得和大家分享。

首先，我并不认为中止是对的。既然第三世界有关的法律，就要按照法律计算机系统办：子公司应该按照计算机系统核实厂商。看上去这是一个很正要的决定，其实也是必然。守余秋里也是无奈，他们多次交涉关的子公司，两三年来长期以来被背著。如果不管，一旦出多事，责任就首先在第三世界管理机构。

中止不是说是方式不科学，中止是说是一些子公司的做法司空见惯，存在风险。按照守余秋里的解读，PCR高通量的设备，氢化，软件，都并未经过病理正确性，所以中止。

下图是我直到现在介绍过的英美两国Sequenom子公司应用领域总监演讲的一个幻灯片：

无创产前确诊的小得多问题就是母血中早产DNA酸度小（平均13%）而且变化全域宽（2%~35%）。就是说是，有的分娩血中早产DNA比较多，有的则相当多。这就给实际操纵造成了一个很更糟的问题：如何能确切分析方式分析每个分娩血浆中早产DNA的酸度？

有关应用领域问题，我建议大家去读读无创产前确诊应用领域的开拓者，香港中文大学的Dennis Lo的有关系统性。据他介绍，如果母血中早产DNA分之一游离DNA总数的10%，那么，多一条21号染色体所造成了的“多余”信号仅仅是早产DNA的5%。这么略为的增大无需非常精准的分析方式方式才能样品到。英美两国最先做无创产前确诊的子公司，也是和Dennis合作伙伴的子公司，Sequenom，有与众不同的分析方式方式，通过样品甲基化DNA在母血中的比例来矫正实验误差。

世界性上子公司是如何分析方式的？更加让我担忧的是，因为竞争激烈，世界性上子公司共享无创产前确诊的费用都远远较少于国外的市价。因为Illumina子公司共享的氢化市价是一定的，所以收益维度受限。能把市价降较低得这么较低，就无需把许多产妇新种合并痛快一起高通量（pooling), 一次高通量混合的新种越大多，平均市价就越大便宜。国外也pool，但是pool的形状无需规范病理正确性。pool得越大霸道，样品那5%DNA数倍的敏感性也就越大较低，有假阴性的几率就越大大。所以，在应用领域上，世界性上和国外比已经走样了，也就更加无需通过规范的病理正确性来假定这是切实可行的。

守余秋里的这个中止请示，让我们暗指到九十年代初中止PCR的有关规范。当时中止PCR确诊也是因为该应用领域被滥用，扩增产物污染尤其，有假阳性结果随处可见，守生部门不得不中止清查。

可是，是否有人想过，缘由中止PCR和以前中止蛋白质高通量给中国生物学医疗保健行业造成了了什么因素？缘由中止PCR是否因为并未及早确诊增大了社就会肝炎患者的总数？中止PCR是否使得许多在生物学应用领域零售业新创的子公司耗尽了带入世界性市场的机就会？中止唐氏无创产前确诊是否就会增大风湿热出生率？及早准入对科学和社就会都有好处。

所以，虽然我赞成守余秋里有关中止的规范，但是我更加决心守余秋里能网开一面，让新应用领域、新厂商有更加多的机就会带入病理实践。守余秋里坚称有“快速通道”，可是，无论是非典，还是禽流感，都假定那个“快速通道”仅仅操纵痛快较难，人为缘故多，毕竟透明。

一个现成的选择性就是英美两国系统化的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府管理机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，掌理仅有25万个研究团队。FDA管子公司生产厂出来的厂商，而CMS则管研究团队客户服务。只要是有CLIA专利权的研究团队，他们自己合作伙伴开唯的制剂、应用领域等也可以允许带入病理，合理收费。

不过，最仅有FDA也多次坚称要介入管理CLIA研究团队，因为直到现在并未投递业务，研究团队客户服务全域受限，所以风险受限。一旦出多事，因素太大。可是现在有了投递业务，一个研究团队的客户服务并不一定可以各城市，所以适当的风险也增大了，和子公司的厂商不相上下。

可是，如果并未CLIA研究团队选择性，新应用领域只有通过了FDA才能带入病理，那很也许英美两国也不就会成为医疗保健确诊零售业的创新领导者。英美两国有4个共享无创产前确诊的子公司，并未一个是FDA批准的，都是CLIA。

中国应该借鉴英美两国CLIA选择性，中止厂商，启动客户服务。这样即能控制风险，也能加速新应用领域的病理应用领域。对外开放相似CLIA的研究团队管理选择性，就会吸引大量社就会资金，更高医疗保健恒星质量和经济性。但愿筹委就会后曾有代表提出批评关的议案。

轻松互动（执笔者网易微博）：

@求导：中止厂商，对外开放客户服务。客户服务要由行政监督，外科医生与研究者都是由该委员就会来判断确切性。恰巧各种皮包子公司雨后春笋般冒出来称得上可以蛋白质高通量假设生活品质与素质及各种疾病，还有有钱不赚非君子的高通量子公司们也忍不住要出自闭症确诊高通量的时候，再不中止就要出大乱子了！

@AfterToday：应用领域符合管理的要求是对的。但“如何能确切地分析每个分娩血浆中早产DNA的酸度？”为小得多解决办法，韩哈佛大学，怎么感觉您几乎外行呀，哎，多想到文献吧。说是说是措施没人并不知道您不懂。sequenom不pool样本？

@生物学应用领域创新新创-韩健 应有 @AfterToday 对新浪 【守余秋里中止蛋白质高通量的是与非】的批评家： "Sequenom当然pool, 不过并未pool得那么霸道。我是外行？唐氏临床研究我不是专家学者，是家专，两代人的努力。你自己多想到文献吧。"

@AfterToday：嗯，血浆临床研究您是家专，拿蛋白质连和时间分辨竞争，勇气可嘉。诚然，在并未规范的时候，总有人就会不择手段，世界性上无需的是基准和管理。但不必因为中止就说是世界性上有种种“乱象”。您注意到乱象了？绝不必说是世界性上混得霸道？有数据？有掩蔽？

@生物学应用领域创新新创-韩健 应有 @AfterToday 对新浪 【守余秋里中止蛋白质高通量的是与非】的批评家： "我并并未说是世界性上有乱象。只是说是中止有理。并未乱象更加好，按照规章制度核实，有何不妥？我更加决心意欲另开带入市场的选择性，让CLIA选择性在世界性上启动。"

@AfterToday：驳斥您说是的小得多解决办法是如何确切测出早产DNA酸度；您说道您是临床研究家专，说是世界性上比sequenom混得霸道；驳斥您如何并不知道世界性上混得霸道；绕着离去又说是原文中的CLIA……您是专家学者！

@Whale-T：“请示”里头有个第四条。

@聂超Nick：就多事论多事，韩老师说是的有道理。

@全人类de工程师：CLIAGMP对于合作伙伴开唯和生产厂是适于的。

原作者简介：韩健，英美两国HudsonAlpha研究室研究所。从多事原子鉴别确诊和平台应用领域的应用领域开唯和免疫组库典范科研。