ARNT2变异可致新的先天畸形综合征
2021-11-29 10:19 来源：松原男科医院
Fig: ARNT2突变突变比对
周围神经(CNS)的胚胎发育涉及一系列更为复杂的事件，包含复杂的空间与时间段上协调控制细胞信号传导，细胞迁移，增殖与变异。在胚胎期CNS中会，水溶液球状-末端-球状激活因子在调控细胞变异、维持细胞反转中会起重要作用。来自英国大欧马扎街诊所儿童身体健康比对所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形综合征进行生态学比对，并将比对结果刊出在2013年9月10日《人脑》(Brain)杂志上。所作发现可编码水溶液球状-末端-球状激活因子的ARNT2突变上普遍存在一种移码突变，导致了该先天畸形综合征。
所作在一个有六名患儿且同宗紧密的家族中会发现了一种从未报道过的综合征，其相似性为继发性（出生后的）小头畸型伴额丘人脑胚胎发育不全、结核输卵管代谢缺乏、严重的美感损伤与肾脏泌尿道间歇性。所作对该家族进行必要性的生态学比对，纯合子定位与外显子氨基酸测定揭示了患儿的ARNT2突变(c.1373_1374dupTC)上普遍存在一个取而代之纯合性移码突变，该突变编码水溶液球状-末端-球状激活因子。此突变导致患儿转成纤维细胞中会ARNT2激活体和蛋白表示减少，不能超越检测水平，这与则有残基内源性突变激活体生成及ARNT2基本功能局限性相符。所作还发现ARNT2在包含神经递质在内的周围神经中会以及人哺乳类步骤的肾管中会普遍存在表示。
该比对首次证明了ARNT2在生物神经递质-输卵管轴、出生后人脑胚胎发育及美感与肾脏基本功能中会的关键性，可能导致进行性神经基本功能间歇性、先天性输卵管机能减退与病变后的美感通路基本功能障碍。
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